斯特格病變(遺傳性青少年黃斑點退化)

斯特格病變(Stargardt Disease)是最常見的遺傳性青少年黃斑點退化,其症狀是中央視覺減退,而週邊視覺得以保留。 臨床症狀: 斯特格病變的患者,最初會發覺自己的中央視覺減退,通常在二十歲之前被確診。在做眼部檢查時,患者的視網膜出現由形狀不規則的黃白斑點包圍著的黃斑點損傷。 斯特格病變對患者的視力影響是因人而異的。有研究發現,當患者的視力減退至0.5(20/40)時,可能會出現迅速的下降,直至0.1(20/200),即“法定失明”。到五十歲時,約有一半患者的視力會下降至0.1(20/200)甚或更差。斯特格病變患者的視力無法透過矯視眼鏡加以矯正,辨色能力也會出現明顯障礙。 遺傳: 斯特格病變通常是常染色體隱性遺傳病。父母兩方的某一對常染色體中均攜有一個致病基因(即攜帶者),他們產下的子女就有25%的機會得病。由於目前還未能全部識別斯特格病變的致病基因,因此無法在患者確診之前查出誰是攜帶者。 治療: 目前尚未有有效的醫療方法。研究人員正在查明該種眼疾的致病基因,例如在一九九七年,發現一個名為ABCR的基因的變異是病因之一。 患者可以利用助視工具及接受行動導向訓練,克服因眼疾給生活帶來的障礙。